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I nostri programmi di screening offrono un percorso organizzato di prevenzione e di individuazione delle cause di eventuali disturbi, permettendo di intervenire tempestivamente con una diagnosi precoce.
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- Location USA
Test genetici sul DNA.
Prevenzione mirata in funzione della predisposizione genetica.
I geni sono istruzioni del DNA che tutti ereditiamo dai nostri genitori. Diversi “errori” nei nostri geni, chiamati mutazioni, possono causare diverse malattie. Alcune di queste malattie sono rare, come la fibrosi cistica o la malattia di Huntington, altre sono comuni, come il cancro. I test genetici possono essere utilizzati per confermare la diagnosi o fornire informazioni sul possibile sviluppo di una malattia.
Grazie ai progressi scientifici nel settore della genetica e della medicina personalizzata, attraverso lo studio del DNA, oggi, è possibile ottenere numerose informazioni di grande importanza per la nostra salute.
La conoscenza di queste informazioni unite ad una corretta interpretazione dei dati forniti, consentono di elaborare strategie preventive che possono contrastare in maniera attiva eventuali predisposizione genetiche dannose, come ad esempio, piani alimentari personalizzati o trattamenti clinici specifici.
Segui i programmi di prevenzione offerti da Biogen
I nostri programmi di screening offrono un percorso organizzato di prevenzione e di individuazione delle cause di eventuali disturbi, permettendo di intervenire tempestivamente con una diagnosi precoce.
L’obiettivo principale dello screening di prevenzione è ridurre la gravità dell’insorgere di eventuali patologie.
Effettuare una diagnosi precoce è fondamentale per aumentare l’efficacia delle cure e la possibilità di guarigione.
Per questo proponiamo periodicamente screening di prevenzione che riguardano varie fasce di età e quelle a maggior rischio, con costi dedicati. Segui i nostri programmi di prevenzione offerti da Biogen studiati per monitorare il vostro stato di salute.
DIAGNOSTICA MOLECOLARE DELLA TROMBOFILIA
Test genetico
Il test si basa sull’analisi dei polimorfismi genetici che sono associati ad un aumentato rischio di insorgenza di trombofilia, allo scopo di determinare dei profili di rischio individuali finalizzati al trattamento personalizzato ed alla prevenzione precoce.
Il test è indicato in:
- Soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa, soggetti a rischio cardiologico.
- Donne che intendono assumere contraccettivi orali;
- Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza;
- Donne con poliabortività;
- Donne con precedente figlio con DTN (difetto tubo neurale);
- Gestanti con IUGR, tromboflebite o trombosi placentare;
- Soggetti diabetici.
La medicina predittiva
Il progetto genoma umano ha consegnato alla comunità scientifica internazionale una sequenza genetica di tre miliardi di paia di basi condivisa al 99,9% da tutti gli individui.
Le differenze fra individui sono costituite per la maggior parte da polimorfismi nucleotidici, ovvero cambiamenti di una singola base nel DNA.
In campo medico, le nuove conoscenze sul Genoma Umano hanno permesso il consolidarsi di una nuova dimensione molecolare della medicina, in particolare di un settore definito come “Medicina Predittiva”, ovvero una medicina che, basandosi sulle informazioni ricavabili dalla costituzione genetica di un individuo, possa anticipare una stima del rischio di quest’ultimo di sviluppare una determinata patologia durante il corso della vita.
L’interesse per la componente genetica della suscettibilità a malattie complesse sta assumendo sempre più importanza nella medicina moderna, in quanto si sta mettendo in evidenza il ruolo di alcuni polimorfismi genetici relativamente comuni, ma che se associati tra loro e combinati con specifiche componenti ambientali, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare patologie diffuse nella società industriale, quali le malattie cardiovascolari.
La trombofilia
La trombofilia è comunemente definita come qualsiasi disordine, acquisito od ereditario, associato ad una aumentata tendenza a sviluppare fenomeni tromboembolici.
Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue; il coagulo prende il nome di trombo.
Quando i difetti genetici sono assenti, i fenomeni trombotici si instaurano nella popolazione anziana, spesso in presenza di forti fattori di rischio ambientali come interventi chirurgici, fratture ossee o cancro. Al contrario, la trombosi ereditaria è associata ad una più giovane età di esordio; ciò è principalmente dovuto alla presenza di uno o più difetti genetici dove interazioni gene-gene e gene-ambiente svolgono un ruolo significativo.
Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue, un processo molto complesso che prevede l’intervento in successione (a cascata) di molti fattori (proteine) diversi.
I geni, oggi noti, di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche (mutazioni puntiformi ad un singolo nucleotide) che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche.
Sono stati descritti numerosi polimorfismi genici associati a trombosi presenti in fattori procoagulanti comprendenti il fattore II (protrombina), fattore V, fattore VII, fattore IX a fattore XIII.
Inoltre, anche polimorfismi all’interno di geni del sistema fibrinolitico (PAI-1) o del ciclo dell’omocisteina (MTHFR, MTR, MTRR, CBS) risultano associati sia positivamente che negativamente a trombosi.
Trombofilia e Abortività
I fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari. Mentre le alterazioni ormonali, immunitarie, uterine e cromosomiche rientrano ormai come possibili cause di aborti ripetuti, recenti studi si orientano verso una nuova direzione: la genetica dei fattori della coagulazione del sangue.
Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un’anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata. Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l’instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari.
Dal punto di vista della trasmissione genetica, la maggior parte dei difetti trombofilici si presenta in forma eterozigote e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta. Le persone affette hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione alla malattia ai figli, indipendentemente dal sesso. In gravidanza, una condizione genetica di eterozigosi o omozigosi per uno o più di questi geni è considerata predisponente all’aborto spontaneo.
Si eseguono test prenatali, fibrosi cistica, cariotipo e diagnosi molecolare per celiachia.
ALTRI ESAMI
